El costo del retraso en el diagnóstico de enfermedades raras

Un estudio innovador revela el asombroso costo económico del diagnóstico tardío de las enfermedades poco frecuentes

El informe exige avances urgentes en políticas y tecnologías

los resultados y tiene un impacto significativo en las familias, incluyendo tener que pagar por consultas médicas, equipo médico, recetas y transporte que se podrían haber evitado. Las personas que viven con enfermedades poco frecuentes merecen avances continuos en las políticas y las tecnologías que brinden un mayor apoyo para estudios y diagnóstico oportuno.

Los resultados de este estudio demuestran la urgente necesidad de implementar estrategias de diagnóstico rápidas y mejoradas que ayuden a reducir el impacto financiero y p en las familias y el sistema de salud.

Annie Kennedy

Directora de Políticas, Promoción y Compromiso con el Paciente, the EveryLife Foundation for Rare

Acerca del estudio

El Costo del diagnóstico tardío en las enfermedades poco frecuentes: un estudio económico de la salud es un informe histórico que muestra el ahorro de costos al recibir un diagnóstico más oportuno en enfermedades poco frecuentes.

El impacto económico del diagnóstico tardío es de hasta $517,000 en costos evitables por paciente. Acortar la odisea del diagnóstico promedio de más de seis años ahorra dinero a las personas, a los cuidadores y al sistema de salud, al tiempo que mejora los resultados de salud al:

• Ofrecer acceso temprano a terapias de apoyo y tratamientos
• Demorar o prevenir complicaciones de la enfermedad y discapacidades físicas
• Reducir o eliminar servicios o procedimientos costosos e innecesarios

Los costos médicos de las enfermedades raras son inevitables, pero los costos evitables derivados del retraso en el diagnóstico no sólo suponen una carga financiera para las personas y las familias, sino que también desvían fondos cruciales para la atención sanitaria. Estos podrían utilizarse mejor para tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y aumenten la productividad de la fuerza laboral.

Amy Brower, PhD

Director de la Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica

En promedio, se requieren más de 6 años y aproximadamente 17 visitas al médico, hospitalizaciones y otros viajes relacionados con la salud, para recibir un diagnóstico de enfermedades poco frecuentes después de empezar los síntomas.

Cuanto antes reciba el diagnóstico y el tratamiento y las terapias de apoyo, mejor… la fuerza impulsora de los resultados es realmente el diagnóstico temprano. El tiempo es músculo.

Paloma Juarez

Hijos con Pompe disease

Un estudio de 2022 estimó el costo económico de las enfermedades poco frecuentes en aproximadamente $1 billón de dólares estadounidenses. Este estudio de seguimiento analiza en profundidad los costos evitables en siete enfermedades poco frecuentes. Para una comprensión más profunda de la odisea del diagnóstico, los siguientes enlaces describen el recorrido típico del paciente para personas que recibieron un diagnóstico oportuno en comparación con un diagnóstico tardío en las siguientes enfermedades poco frecuentes:

• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Distrofia muscular de Duchenne (Duchenne)
  • Infografía del estudio
• Síndrome de X Frágil (FXS)
• Myasthenia Gravis (gMG) 
• Enfermedad de Pompe
  • Infografía del estudio 
• Trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
• Enfermedad de Wilson 

Los resultados del estudio proporcionan evidencia para apoyar las políticas federales y estatales para aumentar el diagnóstico y las opciones de tratamiento para todas las enfermedades poco frecuentes.

Pioneros en la nueva era del tamiz neonatal

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Lo que encontramos

Costos médicos directos

Ejemplos

• Atención hospitalaria o ambulatoria
• Visitas al médico
• Medicamentos recetados y su administración.
• Equipo médico duradero

 Los programas de seguros públicos y privados suelen pagar a los proveedores directamente y los pacientes son responsables de los copagos.

Costos indirectos: pérdida de productividad

Ejemplos 

• Jubilación forzosa
• Absentismo
• Presentismo (cuando los empleados no pueden funcionar plenamente en el lugar de trabajo)
• Reducción de la participación comunitaria y el servicio voluntario.

Reduce los ingresos de los pacientes y cuidadores, al tiempo que reduce la productividad de los empleadores, las comunidades y la sociedad.

Non-medical Healthcare Costs

Ejemplos

• Modificaciones necesarias en el hogar o el automóvil.
• Costos de transporte y educación.
• Cuidado diario pagado
• Servicios de atención médica no cubiertos por el seguro: tratamientos experimentales, alimentos médicos y más

Los costos de bolsillo son absorbidos directamente por las familias que viven con ER

 En promedio, la odisea del diagnóstico de un paciente con una enfermedad poco frecuente cuesta más de 220,000 dólares en facturas médicas evitables y pérdida de ingresos.

Es vital realizar pruebas de detección a los recién nacidos para garantizar que todos los bebés puedan beneficiarse de los avances médicos recientes. La detección oportuna de Duchenne no sólo ayuda a diagnosticar la afección antes de que aparezcan los síntomas, sino también a iniciar tratamientos que ofrezcan los mejores resultados a largo plazo desde el punto de vista médico y financiero.

Pat Furlong

Founding President and CEO of Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) 

Costos médicos + indirectos + no médicos = Costo total

El costo económico, incluidos los costos directos e indirectos, de la demora en el diagnóstico de estas siete enfermedades oscila entre 86,000 y 517,000 dólares por persona. En todas las enfermedades, un diagnóstico más oportuno reduce la carga económica.

Costos médicos directos

En ALD, Pompe y SCID…
Para estas afecciones, se ha implementado a nivel nacional el tamiz neonatal, lo que elimina la odisea diagnóstica y no genera costos médicos antes del primer año del diagnóstico. Incluso con el tamiz neonatal, los costos médicos anuales atribuidos al diagnóstico tardío de ALD, Pompe o SCID oscilaron entre $ 46,000 y $ 87,000 por persona.

Para el Síndrome de X frágil y Distrofia muscular de Duchenne…
La carga económica, incluidos los costos médicos y la pérdida de productividad, es 12 y 4 veces mayor, respectivamente, con un diagnóstico tardío en comparación con un diagnóstico oportuno.

Como se muestra en este estudio, un diagnóstico oportuno es esencial para prevenir complicaciones de la enfermedad, pero incluso un camino oportuno puede mejorarse. Los avances en las tecnologías para detectar, diagnosticar, tratar y manejar enfermedades poco frecuentes tienen el potencial de acortar drásticamente, o incluso eliminar, la odisea del diagnóstico.

I had 30 years of progression before I was diagnosed. Many procedures done across multiple decades missed it. If I received a timelier diagnosis, I could have skipped a number of unfun tests, including liver biopsies, endoscopy, muscle biopsy, and regular blood testing.

Ryan Colburn

who lives with Pompe disease 

¿Qué puede hacer?

Haga oír su voz: participe, comparta su historia e involúcrese en la promoción.

Estos hallazgos demandan la atención de investigadores, promulgadores de políticas, proveedores de servicios de salud y empleadores. Hay una urgente necesidad de financiar la investigación, aumentar la conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico, atención y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Contacte a sus representantes electos, comparta los resultados del estudio y exija al Congreso y a los gobiernos estatales que mejoren el tamiz neonatal y otras políticas que facilitan el acceso del paciente al diagnóstico y el tratamiento.